罕见病“诊不了治不起”局面有望被打破

罕见病“诊不了治不起”局面有望被打破。

11月29日，世界数学团体锦标赛颁奖典礼在北京举行，在儿童组270名参赛者中，有一名儿童格外引人注目，他就是代表美国队参赛的根根，说其引人注目，除了他是队中年龄最小的选手外，他同时还是一名SMA(脊髓性肌萎缩症，渐冻人的一种)患者，但就是这样一名男孩成功捧得了金牌，其经历和事迹引发了诸多媒体的广泛关注。

SMA到底是一种什么样的疾病?有多严重?相信这是很多人关心的问题，带着这样的疑问和困惑，记者在一家名为博士360(www.boshi360.com)的罕见病问诊平台进行查询，结果显示：脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位，属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000，是众多罕见病中的一种。

在今年10月份风靡全球的“冰桶挑战”想必大家还记忆犹新，扩散至中国后便迅速传播开来，这一场几乎风靡全球的公益挑战吸引了社会各界许多有影响力的人士参与，百度的创始人李彦宏、小米的雷军等等纷纷加入进来，这种轻松有趣的公益传播方式向公众宣传了关爱罕见病患者的理念和相关的医疗知识。但“冰桶挑战”过后，如何继续普及大家对罕见病的认识和了解、如何改变国内罕见病“诊不了，治不起”的困境，这都值得我们静下心来深思和脚踏实地的去做。

诸如上文提及的根根和SMA，根根是不幸的，但又是十分幸运的，因为根根的父母给了他竭尽全力的所有的爱，以及针对SMA的很多科学、有效的护理方法。在记者与博士360相关负责人的沟通中了解到，作为全国首家罕见病专业咨询医疗服务O2O平台，在根根来中国参加这次世界数学团体锦标赛期间，博士360曾和根根的妈妈就根根的成长历程、在引导孩子身心健康发展方面的经验和心得，以及对罕见病的诊疗等方面进行了深度沟通和交流。

确实，根根一个如此优秀的孩子对别的罕见病患者都有着积极的鼓励意义，面对先天的疾病，首先不能完全放弃他们、丧失希望，根根的妈妈介绍称：“平时会多让根根和朋友们在一起玩，参加学校的一些活动、表演、演出等，学习主要是在家里，按照他的步骤，如果是生病了、累了就不学，这样能保证他的健康，还有就是差不多一个小时就让他拉伸一下，改变一下不同的位置，学习也是自己学比较多，根根的自学能力比较强，他对宇宙、健康和自然界知识面都很广的”。

根根的妈妈也希望全社会都能够给罕见病患者多一些帮助，比如帮助罕见病患者自查和确诊、以及找到一些治疗的方式方法等，希望博士360这样关注罕见病的平台可以在很好的初衷下，在帮助患者确诊、入住临床以及寻找国内外针对性的药品方面，提供切实的帮助。

在世界数学团体锦标赛颁奖典礼上，根根的标志性笑容感染了在场的所有人，相信根根的事迹将鼓励更多的罕见病患者乐观、快乐的享受当下的生活，也势必会推动针对罕见病的诊疗进程。